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  • 神经修复医学中心介绍

    广州华康医院神经修复医学中心由世界神经修复学学科开拓者和奠基人,中国医师协会神经修复专业委员会创始主委 、国际神经修复学会创始主席黄红云教授推动建立的三位一体的医学中心。

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【国际罕见病日】让爱不罕见,关爱罕见病患者,我们在行动……


2025-03-20   作者:广州华康医院   8719次阅读

  国际罕见病日

  RareDisease Day

  点亮你的生命色彩

  2023年02月28日

  什么是罕见病

  2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”(Share Your Colours)。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,提高生存质量。

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  神经系统罕见病有哪些

  神经系统罕见病,如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、系统性硬化症、生长发育迟缓等。

  运动神经元病

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  运动神经元病(MND),也叫肌萎缩侧索硬化(ALS),我们常说的“渐冻人”。患病率:3——5/10万。他们的全身肌肉会逐渐萎缩,直到完全丧失活动能力,但大脑可以保持清醒。

  脊髓小脑共济失调

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  人们常说的“企鹅人”。患病率:8——12/10万。患者走路不稳、摇摇晃晃,看起来像企鹅,容易摔倒,起病并不容易被发现,进展缓慢,但病情会恶化。

  进行性肌营养不良

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  进行性肌营养不良症是一类罕见的基因缺陷性疾病。患病率约为1——5/10——20。病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统。

  视神经脊髓炎

  视神经脊髓炎是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。患病率约1-5/10万人。特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明,在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎,后来本病被称为Devic病或Devic综合征。

  以上这些,不过是脑部或神经系统病变罕见病的冰山一角……


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