企鹅软萌可爱、憨态可掬，深受大家的喜爱。但有这样一群罕见病患者和他们非常相似，步履不稳、摇摇摆摆，类似企鹅，甚至还伴随有言语不清、辨距不良、眼球震颤等症状，已经严重影响了正常生活，这就是罕见疾病——遗传性共济失调，俗称企鹅病。

　　PART.01

　　遗传性共济失调

　　遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传性神经系统变性疾病，病变部位主要位于脊髓、小脑和脑干，具有高度临床和遗传异质性，病死率和病残率较高，约占神经系统遗传性疾病的10——15%。

　　主要特征是运动协调能力的丧失。该疾病主要表现为肌张力异常、步态不稳以及手部运动障碍。它可以以多种方式继发或自发发生，可发生于任何年龄段。

　　案例分享

　　来自河南37岁的张先生，头晕、走路不稳易摔跤，不能走直线、精细动作差三年有余，根据临床检查以及基因检测被诊断为遗传性共济失调。

　　为进一步寻求康复，来到我院神经修复医学中心寻求治疗，针对张先生的情况，我院神经修复医学中心专家组建议张先生采用神经修复综合个体化治疗方案。

　　PART.03

　　神经修复治疗后

　　行走平稳 精细动作更自如

　　在治疗期间，张先生严格遵守医嘱，积极配合治疗。经过系统的治疗后，张先生双下肢力量增强、走路平稳基本上不会晃，能做精细动作如：可双脚并拢站立闭眼做伸展动作，手指指鼻、指点等。手指精细动作的改变说明大脑的平衡能力对比之前好转。

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　　解读遗传性共济失调

　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性疾病，多在成年后发病，表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍等症状，并可伴有复杂的神经系统损害和其他系统异常。

　　发病特点

　　家族遗传是遗传性共济失调的主要原因。它可能通过显性或隐性方式遗传给后代。并非所有基因携带者都会发病，通常当一个致病基因突变为纯合子时，后代才可能出现症状。

　　其发病年龄主要集中在成年后，但具体发病年龄因类型而异。遗传性共济失调通常在成年后发病，即大于30岁。早发性共济失调症可能在30岁以前发病，而晚发性共济失调症则可能在50岁以后才会发病。

　　典型临床症状表现

　　运动障碍：下肢共济失调为首发症状，表现为走路摇晃、步态不稳、突然跌倒、构音不清、饮水呛咳、吞咽困难、眼球震颤、意向性震颤、肌张力障碍、感觉障碍、腱反射亢进、病理征阳性等。

　　认知功能及精神障碍：患者出现记忆力减退、注意力差、反应迟钝、抑郁、做事情偏执、睡眠障碍等。