有这样一群人，他们走起路来像喝醉酒的人摇摇晃晃、频繁跌倒；吃东西半天对不准嘴、咀嚼困难；说话仿佛大舌头口齿不清、表达困难。

摇摇摆摆如企鹅一般的他们，其实是患有一种罕见病——脊髓小脑性共济失调。

辗转求医两年，多处求治未果

三个月前，62岁的马先生在家属的陪伴下，满怀期待地踏入了我院神经修复医学中心的大门。那时的他，已被怪病折磨许久，迫切渴望能在这里寻得一线生机。

本该尽享天伦之乐、与孙辈嬉笑玩耍的马先生，却逐渐感觉力不从心。日常走路的步伐不自觉变慢，心情也愈发低落，常陷入郁郁寡欢的状态。后来，他的身体状况愈发糟糕，走路时开始摇摇晃晃，稍有不慎就有摔倒的危险。马先生自述，他的父亲和两个妹妹也都患有类似病症。两年来，家属带着他四处寻医问诊，却始终收效甚微，病情未见好转。

直到这次来到我院，经过一系列全面且细致的相关检查，马先生最终被确诊为“脊髓小脑性共济失调”。

疾病概述

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia,SCA）是一种非常罕见的由基因突变导致的小脑、脑干、脊髓的退行性变，以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现，是一种神经系统遗传性疾病，它有多重亚型，中国最常见的是SCA3，而李先生测出来的是全球均罕见的SCA42型。

因为走路异常，又被称为“企鹅病”。发病年龄跨度较大，从幼儿期至中年期，多在青年期隐匿起病，症状缓慢进行性加重。

临床表现

这种病通常在起病时没有症状，也并不典型，通常在10-15年后患者会丧失行走能力。

01

共济失调——走路就像是喝醉酒的人摇摇晃晃，难以维持平衡。

02

拿物不准——比如要把东西吃到嘴里半天也吃不准。

03

讲话口齿不清——说话好像大舌头一样，口齿不清，表达能力也差，想要什么都不知道说。

04

其他表现——有些病人还会出现眼球运动障碍，表现为眼球转动哆嗦得厉害，有些人也会锥体束损伤，比如肌张力增高、双侧巴氏征阳性等。

在疾病的晚期阶段，患者一般需要使用助行器来辅助行走或者被束缚在轮椅上、床上，在这个阶段患者口齿不清的情况会加重，甚至吞咽都成了一个大问题。

治疗：多学科联合诊治

根据马先生的情况，我院专家团队联合专家组，经过讨论决定为他采用神经修复综合治疗，马先生积极配合，一切都在向着好的方向进展。

随着时间悄然流逝，治疗成效逐步显现，在一日清晨医护人员例行查房时，令人惊喜地看到马先生无需搀扶，稳步沿着病房走廊自主行走，每一步都沉稳有力，下肢力量显著增强，不仅脚有力、头也不再晕，还能自如下床行走，与刚入院时相比，整体状态有了显著改善，正大步朝着康复迈进。

预防对于罕见的疾病，虽然目前的治疗方法有限，但可通过基因来明确诊断，并明确后代是否携带相关基因，以便更好的指导生育。 SCA呈常染色体显性遗传，因此SCA患者的每一个后代均有50%的概率遗传致病变异，而重复序列很可能在先证者传递给后代时发生扩增，导致后代发病年龄更早，疾病表现更严重。

因此，如果家里有病史的患者，一定要严格注意生育问题。在进行生育前，一定要做好遗传咨询和基因检测，这样才能更好地避免下一代患上脊髓小脑性共济失调。